321我们一直在行动 ——世界唐氏综合征日宣传活动

321我们一直在行动

——世界唐氏综合征日宣传活动

为了提高社会群众对唐氏综合征的了解，提升对产前筛查、产前诊断的认知，3月21日，正值“世界唐氏综合征日”之际，邯郸市妇幼保健院与丛台区妇幼保健院站联合，在邯郸市儿童医院举办世界唐氏综合征日义诊活动，向前来就诊的孕妇及家属普及唐氏综合征健康知识，倡导预防出生缺陷，让更多的人认识出生缺陷防控的重要意义。

医护人员向就诊的患者及家属普及相关知识，介绍唐氏综合征的临床表型、检测意义、预防方法和诊断方法，认真讲解唐氏筛查的时间、注意事项等内容，积极推广我市开展的免费唐氏筛查项目，并向群众发放相关内容的宣传资料，受到群众的一致好评。

唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷疾病之一，唐氏综合征患者的21号染色体有三条，又称“21-三体综合征”，在人类染色体中，21号染色体几乎是最小的一条，但是这多出来的一条小小染色体，却给人类带来与生俱来的缺陷：智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多器官发育畸形，生活不能自理，长期需要家人的照顾……2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。

目前出生缺陷已成为公共卫生问题，我国每年约有 80-120 万缺陷儿出生，占我国每年出生人口总数的 4-6% ，给社会和家庭造成沉重的经济、精神负担。而通过安全无创的产前筛查方法，从正常的孕妇中找出可能怀有21-三体，18-三体和开放性神经管缺陷这三种疾病胎儿的高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，可以防止 65%-90% 的先天愚型或神经管缺陷患儿的出生，所以说进行产前筛查对减少残疾儿的出生，提高人口素质具有重要意义。

邯郸市妇幼保健院产前诊断中心承担着遗传咨询、优生咨询、孕前咨询工作，针对不同咨询者的不同情况给予不同的诊疗方案，在出生缺陷三级防控中发挥着重要作用。随着分子技术的快速发展，近年来有开展了孕妇无创NIPT检测、CNV-seq等多项分子学检查项目，将检测的精准度又提高到一个新的台阶，也将出生缺陷防控工作步入新高。

321--我们将继续前行，降低出生缺陷，提高出生人口素质，让每一个家庭拥有健康聪明的宝宝，共同守护万千家庭的幸福。